Nova tehnologija neinvazivnog prenatalnog testiranja, NACE test, znatno je promijenila današnjicu kada su trudnice i plod u pitanju. Detalje ove metode za MNE magazin otkriva dr Zorica Crnogorac – Ilić, specijalista ginekologije i akušerstva, subspecijalista steriliteta i fertiliteta i osnivač specijalne ginekološke bolnice Genesis iz Novog Sada.
– Riječ je o najsavremenijoj metodi pomoću koje sa tačnošću od preko 99 odsto može da se otkrije da li postoji rizik da beba ima neku od najčešćih hromozomskih nepravilnosti, u prvom redu Daunov sindrom (trizomija 21); Edvardsov sindrom (trizomija 18); Pataunov sindrom (trizomija 13), te druge genetske poremećaje, ali i pol djeteta. Osim toga, NACE testom je omogućeno i otkrivanje anomalija na hromozomima 9 i 16 (trizomija) koje su usko vezane uz pobačaj u prvom tromjesečju trudnoće, i identifikuje šest mikrodelecija koje su povezane sa glavnim genetskim sindromima. NACE test koristi najnoviju tehnologiju kojom se analizira DNK u otkrivanju određenih anomalija s visokom preciznošću i pouzdanošću. Test je za plod, kao i trudnicu potpuno siguran-kaže dr Crnogorac-Ilić.
Doktorka objašnjava da se NACE test zasniva na venskom vađenju krvi majke, i može se uraditi počev 10. nedjelje trudnoće.
-U krvi majke u tom periodu nalazi se oko 10-14 odsto ćelija ploda, te se analiza zasniva na genetskom ispitivanju DNK fetusa i upoređuje sa sa majčinom DNK. Ispitivanje se izvodi upotrebom najnovije tehnologije sekvenciranja, gdje eventualno povišena vrijednost plodove DNK za određeni hromozom znači prisutnost neke trizomije. Rezultati testa se dobijaju u najkraćem mogućem roku, a maksimalno do pet radnih dana od prijema uzorka u laboratoriju. Za razliku od do sada dostupnih neinvazivnih testova takozvanog dabl i tripl skring testa, koji uz analizu vrijednosti slobodnog beta hCG.a, plazmatskog proteina, ultrazvučnih pokazatelja, starosti majke i drugih pokazatelja, daju procjenu rizika za najčešće hromozomske anomalije, NACE test je mnogo senzitivniji. Riječ je o genetskoj dijagnostici ćelija bebe iz krvi majke. Senzitivnost je zastupljena u visokom procentu, čak 99,9% u otkrivanju Daunovog sindroma kod jednoplodnih trudnoća- naglašava dr Crnogorac-Ilić.
NACE test se u razvijenim zemljama koristi od 2013. godine.
-Od ove godine radi se i u našoj bolnici. Cijena testa je oko 630 eura i savjetuje se svakoj pacijetkinji preko 35 godina starosti, trudnicama koje imaju pozitivnu ličnu ili porodičnu istoriju na postojanje genetskih anomalija, svim trudnicama ukoliko se nakon ultrazvučnog pregleda krajem prvog trimestra postavi sumnja za povećan rizik od hromozomskih anomalija, a pritom u trenutnoj trudnoći postoji visok rizik za invazivnu genetsku dijagnostiku- ranu ili kasnu amniocentezu. Test je trenutno dostupan za jednoplodnu i blizanačku trudnoću, ali je u drugom slučaju senzitivnost testa manja, naročito za Daunov sindrom i kreće se od 94-96%, a određivanje pola se ne radi-pojašnjava doktorka.
Dr Zorica Crnogorac-Ilić ukazuje na činjenicu da se o sterilitetu sve više i otvorenije govori.
-Veliki broj parova odlučuje se da potraži stručnu pomoć. Jedan od najvećih uzroka za nemogućnost rješavanja bračnog steriliteta je kasna dijagnostika-zaključuje ona.
Mn.M.